Agosto é o mês de conscientização sobre a atrofia muscular espinhal, a AME. Uma doença genética e degenerativa que afeta cerca de um a cada 10 mil nascidos vivos
A AME causa a deterioração e morte das células nervosas da medula espinhal, responsáveis por controlar os músculos. A doença impacta funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar
Nós conversamos com a Dra. Alexandra Prufer, Professora Associada de Neuropediatria da UFRJ sobre os mitos e verdades desta doença.
MITO
“Existe apenas um tipo de AME e ela afeta somente bebês”
VERDADE
O diagnóstico da AME pode ser feito em crianças de outras idades e até mesmo em adolescentes e adultos.
Há cinco tipos de atrofia muscular espinhal, definidos de acordo com a idade de início dos sintomas e o maior marco motor alcançado
MITO
“A AME não é detectável pelo Teste do Pezinho”
VERDADE
O Teste do Pezinho pode ser ampliado para uma pesquisa mais aprofundada. Se alguma alteração for identificada, o paciente deve ser submetido a exames genéticos para confirmação do diagnóstico.
MITO
“A AME é uma doença hereditária”
VERDADE
A AME é uma mutação hereditária, ou seja, é herdada pelo filho quando o pai e a mãe são portadores de um alelo mutado e outro normal.